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肿瘤

 
检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
β-tubulinⅢ基因表达水平 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 Q-PCR β-tubulinⅢ基因mRNA表达水平与抗微管类化疗药物的疗效密切相关。β-tubulinⅢ基因表达水平低的肿瘤患者接受紫杉醇类或长春碱类化疗的效果较好,中位生存期较长;反之,β-tubulinⅢ高表达患者的抗微管类化疗药物疗效较差。
B-raf基因突变检测(V600E) 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 sanger测序 1.B-raf基因处于ras基因下游,其突变会导致肠癌患者对帕尼单抗(维克替比)或爱必妥(西妥昔单抗)治疗无效。因此在使用EGFR抗体靶向药物治疗前,有必要同时检测K-ras和B-raf突变。 2.B-raf(V600E)突变还与黑色素瘤靶向新药威罗菲尼、dabrafanib疗效相关。 3.B-raf(V600E)突变对甲状腺乳头状癌的病理诊断也具有辅助价值。
BRCA1基因表达水平 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 Q-PCR 1.铂类化合物是最常用的肿瘤化疗药物,包括顺铂、卡铂和奥沙利铂等,通过广泛结合DNA、抑制细胞分裂发挥抗肿瘤作用。因此,具有DNA损伤修复功能的BRCA1基因高表达会降低铂类药物的疗效。临床研究表明,铂类药物的疗效与肿瘤组织中BRCA1基因mRNA表达水平密切相关,BRCA1基因表达水平低的患者对铂类药物敏感,反之表达水平高的患者表现耐药。 2.抗微管类化疗药作用于细胞微管,通过影响纺锤体形成从而抑制细胞有丝分裂,主要包括紫杉醇、多西紫杉醇、长春碱、长春新碱和长春瑞滨等。而BRCA1基因高表达对中心体复制的负性调节作用将与抗微管药物协同作用,共同影响肿瘤细胞的分裂。临床研究显示,抗微管药物疗效与肿瘤组织中BRCA1基因mRNA表达水平密切相关,即BRCA1基因表达水平高的患者对抗微管类药物敏感,反之表达水平低的患者表现耐药。
C-kit基因突变(9、11、13、17外显子) 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 sanger测序 C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳; 2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者; 3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药; 4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 sanger测序
C-MET基因扩增 石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血,4℃运输 (对照用) 室温+冷藏 FISH C-MET基因属于酪氨酸激酶超家族成员之一,多项研究表明C-MET扩增与EGFR-TKIs继发性耐药有关,MET通过上调和活化P13K/AKT等途径,直接激活EGFR下游信号通路,导致肿瘤对吉非替尼耐药。
CYP2D6*10基因多态性 EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 他莫昔芬(tamoxifen,TAM)广泛用于雌激素受体(ER)阳性乳腺癌患者的预防和治疗。CYP2D6编码的酶在他莫西芬生物转化过程中发挥重要作用,其活性下降与TAM疗效减低密切相关。药物基因组学研究表明,CYP2D6基因的遗传变异可影响TAM的活性代谢产物的血清学浓度,故CYP2D6基因型可用于指导个体化的TAM内分泌治疗,特别是有助于早期确定那些无功能的或存在严重功能损害的CYP2D6变异体避免无效用药。因此,美国FDA建议患者在接受他莫昔芬治疗前首先对CYP2D6的基因型进行检测。
CYP2B6*6基因多态性(G516T、A785G) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关,突变型516TT和785GG型毒副作用增加。
CYP2C9*3基因多态性(A1075C) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP2C9基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关,其中CYP2C9*3突变型C/C疗效低于A/A和A/C型。
CYP2C19*2基因多态性(G681A) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关,其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。
CYP3A4*4基因多态性(A13989G) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP3A4多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关,CYP3A4*4(A13989G)位点,患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合G/G型>A/G>A/A。
DPYD基因多态性(IVS14 +1G>A) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 二氢嘧啶脱氢酶(DPYD/DPD)是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶,其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度,其中导致DPYD失活的最常见的类型为一处剪切位点突变(IVS14+1G>A,DPYD*2A),该突变造成外显子14缺失,使得5-FU的合成途径活跃、降解代谢减慢,活性代谢产物过渡累积导致血液、神经以及消化系统的毒性,这些严重毒副作用有时甚至会威胁患者生命,因此美国FDA建议检测DPYD基因型来评估患者的毒副作用,携带DPYD缺陷基因的患者应慎重使用5-FU和卡培他滨,或降低药物剂量以避免严重毒副作用的发生。
DHFR基因多态性(C829T) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 二氢叶酸还原酶(DHFR)是甲氨蝶呤(MTX)靶标酶,MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR,使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变,使DHFR表达水平上升,导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低。
端粒长度检测 EDTA抗凝血2ml或专用耗材采集口腔脱落细胞适量 抗凝血冷藏保存/脱落细胞常温保存 PCR法 人老化速度的重要指标,端粒的长度提示人的生物学年龄,并提供长寿或健康的信息
EGFR基因突变检测(ARMS法) 石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水 室温+冷藏 ARMS-QPCR法 EGFR酪氨酸激酶抑制剂以易瑞沙和特罗凯等为代表在NSCLC中,特别是在肺腺癌的治疗中显示出较好的抗肿瘤疗效,而研究表明EGFR基因某些突变和NSCLC患者对EGFR-TKIs药物敏感性密切相关,对其突变位点的检测可作为评估预期获益程度的一个重要指标。
EML4-ALK融合基因检测 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 Q-PCR EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者,有其独特的病理学特征,可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性,其II期临床试验中客观缓解率为64%,疾病控制率为90%,疗效显著。
ERCC1基因表达水平 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 Q-PCR 临床研究已证实ERCC1参与顺铂等化疗药物的耐药发生,其表达水平与多种肿瘤铂类化疗疗效和生存期呈负相关,即表达水平低的患者对铂类药物敏感,表达水平高的患者表现耐药。因此,美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出,ERCC1基因mRNA表达呈高水平时,提示患者对铂类化疗药物耐药。
ERCC1基因多态性(C118T) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 ERCC1基因多态性可改变基因修复能力,其ERCC1 118密码子C→T的改变可引起患者对铂类药物敏感性下降,化疗疗效降低。
EML4-ALK高灵敏度免疫组化 石蜡切片{(3-4μm) 4张+HE染色1张}、蜡块 室温 VentanaIHC EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者,有其独特的病理学特征,可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性,其II期临床试验中客观缓解率为64%,疾病控制率为90%,疗效显著。
EGFR基因扩增检测 石蜡切片{常温运输 +HE染色一张 A.大标本,4张(3-4μm); B.穿刺标本4张(3-4μm),每张3个切面}、蜡块 室温 FISH EGFR基因扩增可以预测非小细胞肺癌对易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄罗替尼)等酪氨酸激酶抑制剂的治疗敏感性。大约1/3的非小细胞肺癌患者,EGFR基因扩增检测结果为阳性,而在阳性组患者中,应用易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄罗替尼)的有效率为35%,疾病控制率高达70%。
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